Locales | 22 Jul Existe ahora la posibilidad de realizarse estudios genómicos en Paysandú, con el objetivo primordial de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de riesgo. Recientemente el Laboratorio CEB, de nuestra ciudad, incorporó el servicio de Estudios Genómicos en acuerdo con Comed, primer centro de genómica médica del Uruguay, ubicado en Montevideo y cuyos responsables son los doctores Mario Stoll y Patricia Esperón.
Ambos profesionales participaron en una conferencia de carácter informativo sobre estudios genómicos, realizada por el laboratorio local con la finalidad de acercar a los referentes locales de la salud el conocimiento sobre las posibilidades que brindan dichos estudios, los beneficios para los pacientes y las investigaciones que se encuentran en curso. 
El doctor Stoll informó a EL TELEGRAFO que la propuesta apunta a “incorporar la metodología, tecnología y marcadores producto del análisis del genoma humano a la medicina, especialmente en el área preventiva”. En su opinión esto implica un cambio de mentalidad, ya que lo que se plantea no es el estudio de las enfermedades genéticas clásicas como el síndrome de Down, sino “el estudio de la genética de todas las enfermedades, incluso las que son epidémicas y que tienen un importante impacto en la morbimortalidad, tales como las cardiovasculares, afecciones del colesterol y obesidad, entre otras”.
“Entendemos que estas enfermedades pueden ser prevenidas a partir del estudio de antecedentes familiares y de los genes involucrados. Para ello nos remitimos a los antecedentes personales que envía el médico tratante y a los antecedentes familiares para orientarnos sobre cuál es el perfil genómico a estudiar; es decir, en qué grupos de genes buscaremos variantes que puedan implicar la patología en el enfermo, su progresión o directamente prevenir la aparición de la enfermedad”, explicó.
Señaló que esta nueva posibilidad está siendo muy bien recibida entre grupos familiares que tienen una mentalidad preventiva y los médicos que aplican la medicina preventiva, “que buscan predictibilidad y están incorporando esto como un elemento más con fines de diagnóstico y tratamiento”.
Estos estudios se realizan en forma particular --aunque ha habido contactos con mutualistas para su incorporación-- y tienen un costo “relativamente accesible”, se hacen una vez en la vida y resultan “buenas técnicas predictoras de la enfermedad”.
Por su parte, la licenciada Carolina Command, responsable del Laboratorio CEB explicó que el mismo coordina en Paysandú la primera consulta con un médico genetista y a partir de esa instancia se determina qué estudios son necesarios.
Luego se extrae una muestra a efectos de realizar la secuenciación de ADN y posteriormente se entrega al paciente un informe que consta de tres partes: la identificación del genotipo (patrón genético), de las predisposiciones a determinadas enfermedades y un informe al médico tratante. “No es necesario tener una orden médica para solicitar el servicio, que ya está disponible en Paysandú”, dijo Command.