Opinion | 30 Oct En Uruguay tres de cada cien niños nacen con alguna anomalía detectable al momento del nacimiento y si extendemos el plazo hasta el año de vida, el impacto de los defectos congénitos alcanza al 7% de los niños. Esto implica que cada año nacen al menos entre 1.200 y 1.300 niños con un defecto congénito y si hacemos un seguimiento antes del primer año de vida el impacto alcanza a 4.000 niños.
Las cifras fueron señaladas a EL TELEGRAFO por la doctora Mariela Larrandaburu, asesora de genética médica de la Dirección General de Salud del Ministerio de Salud Pública. La ubicación del impacto de las malformaciones congénitas en la sociedad uruguaya despliega una señal de alerta y amerita tomar el debido conocimiento para responder con un abordaje concreto y adaptado a lo crítico de la situación.
Afortunadamente los avances científicos en el campo de la medicina genética han puesto a disposición mecanismos que permiten detectar indicadores y actuar preventivamente para neutralizar el defecto o al menos, minimizar su impacto con una calidad de vida impensable en décadas anteriores. Sumado al aporte de la ciencia médica merece destaque la acertada medida de generalización de los mecanismos de pesquiza a la totalidad de los bebés en las primeras horas de vida. Por ejemplo, así se ha logrado la detección de la Fenil-cetonuria y con solo proporcionarle los alimentos adecuados (sin fenilalanina) se evita un niño con retardo mental y toda la implicancia familiar que esta situación trae consigo.
De esa manera reducir la incidencia y el impacto de los defectos congénitos, es una meta alcanzable que puede concretarse en la medida en que todas las personas que conforman cada eslabón del sistema de salud, estén sensibilizados en las utilización de las herramientas de detección precoz. La creación del sistema nacional de registro de defectos congénitos permitirá un seguimiento familiar y el estudio de los casos para superarse en los tratamientos. La prevención de defectos congénitos es un buen ejemplo del efectivo impacto que puede lograr la ciencia médica aplicada responsablemente.