DECRETO CREÓ REGISTRO NACIONAL

Locales | 29 Oct Reducir la incidencia de los defectos congénitos en los fallecimientos de los menores de un año y contar con elementos que permitan actuar preventivamente es el objetivo de la creación del Registro Nacional de Defectos Congénitos. La doctora Mariela Larrandaburu, asesora de genética médica de la Dirección General de Salud brindó en el Hospital Escuela del Litoral (HEL) un taller para capacitar y sensibilizar en la promoción, detección y estudio de los defectos congénitos para su prevención en Uruguay.
“Es fundamental la importancia del registro, que se completen correctamente los datos de las historias en el Sistema Informático Perinatal a través del cual toda la información está vinculada con el Sistema Nacional de Salud en la atención a la mujer, al niño y a la mujer embarazada”, citó en primera instancia la doctora Larrandaburu.
Complementariamente destacó la vigencia de la ordenanza 447 aprobada el 12 de agosto de 2009, ya que “supone la declaración obligatoria de los defectos congénitos en todo el territorio nacional”. En el mismo sentido destacó que la ordenanza establece la creación de una Comisión Técnica para la prevención y la promoción de los defectos congénitos.
Primera causa de mortalidad infantil
“Los defectos congénitos son la primera causa de mortalidad infantil en Uruguay desde hace más de 10 años y tienen un impacto económico, psicológico y social muy marcado”, dijo enfáticamente la especialista. Por ello valoró que a partir de la ordenanza se creara un registro nacional de patología congénita para tener información no solamente en el momento del nacimiento sino también a lo largo del primer año de vida.
“Por definición el defecto congénito incluye también las anomalías funcionales (sordera, ceguera y retardo mental)”, indicó, considerando que realizar el seguimiento es “un elemento muy importante para la salud y para la planificación de estrategias de prevención”.
Avances
En los últimos años el Ministerio de Salud Pública ha implementado estrategias que son un aporte a la prevención. Por ejemplo, generalizar la pesquisa para la detección de la hipoacusia neonatal y la aplicación de análisis para la identificación temprana de enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. “De ese grupo, los niños que lleguen a considerarse patológicos serán parte del registro y evidentemente recibirán el tratamiento específico”, afirmó, valorando la acción como prevención de efectos secundarios y terciarios de patologías congénitas.
Puntualizó que --por ejemplo-- en el caso de la fenilcetonuria, “al niño que se le detecta, solo con proporcionarle los alimentos adecuados (sin fenilanalina) se evita un niño con retardo mental y toda una familia con problemas. Además, la detección de un caso indica que la madre tiene chance de tener otro niño con retardo mental, por lo que se le brinda asesoramiento desde el punto de vista genético. Complementariamente destacó también que desde 2006 las harinas contienen ácido fólico, “lo que es prevención primaria de defectos del tubo neural”.
Medir el impacto
para tomar acciones
Larrandaburu aseguró que con la puesta en marcha del registro se podrá medir el impacto de todas las acciones a nivel poblacional en el tiempo para saber cuán efectivas son. “Es un tema en el que personalmente he venido trabajando desde hace más de 10 años, participando en un estudio intrahospitalario colaborativo latinoamericano de efectos secundarios de las malformaciones congénitas”, compartió la médica.
Desde su experiencia, la fortaleza de este registro está en su base poblacional, ya que se realiza a través de los ajustes de los certificados electrónicos de defunción y de nacidos, junto con la notificación del defecto.
Indicó que las malformaciones congénitas son un tema de alto impacto. “No debemos olvidar que la frecuencia no es baja. Tres de cada cien niños nacen con alguna anomalía detectable al momento del nacimiento. Si extendemos el plazo hasta el año de vida el impacto llega hasta el 7% de los niños. Esto significa que en Uruguay nacen por lo menos 1.200 o 1.300 niños por año con un defecto congénito y si hacemos un seguimiento hasta que cumplen un año de vida estamos en 4.000 niños”, detalló Larrandaburu.
La visualización de las cifras permite tener un acercamiento a la dimensión del problema; además agregó que en el total de malformaciones congénitas antes del año de vida “uno de cada cinco muere por esta causa. Es un tema crítico e importante que merece que la población tome conocimiento al respecto”.